单纯性大疱性表皮松解症
- 网络epidermolysis bullosa simplex;epidermolysis bullosa simplex,EBS
单纯性大疱性表皮松解症-
一中国家系Weber-Cockayne单纯性大疱性表皮松解症角蛋白5连接子12结构域的新变异
A new mutation in the linker 12 domain of keratin 5 in a Chinese family with Weber-Cockayne epidermolysis bullosa simplex
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Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症一家系角蛋白基因突变研究
Keratin gene mutation in a pedigree of Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex
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目的：研究一家族性DowlingMeara型单纯性大疱性表皮松解症（EBS）中的遗传基础，分析患者的基因突变及确定EBS的亚型。
Objective : To investigate the gene mutation in a pedigree of Dowling-Meara Epidermolysis Bullosa Simplex ( EBS ), confirm the type of EBS .